بعد إعلان يوم 21 مارس يومًا عالميًا لمتلازمة داون من قبل الأمم المتحدة ، يتم تنظيم أنشطة توعية مختلفة في جميع أنحاء العالم.
متلازمة داون هي خلل في الكروموسومات. في حين أن عدد الكروموسومات في جسم الإنسان العادي هو 46 ، فإن عدد الكروموسومات في الأفراد المصابين بمتلازمة داون هو 47. يحدث عندما يتم تضمين كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين نتيجة الانقسام غير الصحيح أثناء الانقسام الخلوي. لهذا السبب ، تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.
في تكوين متلازمة داون. لا يوجد فرق في البلد والجنسية والوضع الاجتماعي والاقتصادي. العامل الوحيد المعروف بأنه يسبب متلازمة داون هو سن الحمل ، حيث تزداد المخاطر مع تقدم عمر الحمل. في بلدنا ، يتم إبلاغ الأمهات قبل الولادة بالتشوهات الجنينية مثل متلازمة داون واختبارات الفحص لاضطرابات الكروموسومات وفحوصات USG ، ويتم توفير الإرشادات اللازمة. يحدث في المتوسط واحد من كل 800 ولادة. يوجد حوالي 6 ملايين شخص مصاب بمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم.
هناك 21 أنواع من متلازمة داون: تثلث الصبغي 3 ، إزفاء الموقع والفسيفساء. يتم تشخيص متلازمة داون فور الولادة أو بعد وقت قصير من الولادة. بعض السمات الجسدية التي تظهر في متلازمة داون ؛ عيون صغيرة مائلة ، وأنف مسطح ، وأصابع قصيرة ، وإصبع صغير مجعد ، ومؤخر سميك ، وخط واحد على راحة اليد ، وإصبع القدم الكبير أوسع من الأصابع الأخرى.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لاضطرابات معينة. لهذا السبب ، من المهم إجراء الفحوصات الصحية دون انقطاع وفي الوقت المحدد. النمو البدني والعقلي للأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ من أقرانهم. ومع ذلك ، يمكنهم التكيف بنجاح مع الحياة الاجتماعية من خلال برامج التعليم المناسبة.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون قد يبدون متشابهين ، إلا أن لكل منهم خصائص شخصية وجسدية مختلفة. عادة ما يكون لديهم تخلف عقلي خفيف إلى متوسط ويبدأون في التحدث بعد أقرانهم.
يمكن سرد الخصائص الجسدية المتشابهة للأفراد المصابين بمتلازمة داون على النحو التالي:
- جسر أنف مسطح ووجه مسطح
- عيون مائلة لأعلى
- رقبة قصيرة
- مجموعة آذان صغيرة ومنخفضة
- لسان كبير عرضة للتبرز
- بقع العين البيضاء ، والمعروفة أيضًا باسم بقع Brushfield
- الأيدي والأقدام الصغيرة
- خط واحد على راحة اليد (خط سيميان)
- توتر العضلات (نقص التوتر) والمفاصل فضفاضة
- قصر القامة في كل من الطفولة والبلوغ
التأخر في النمو في المهارات العقلية والاجتماعية لدى الأطفال ذوي متلازمة داون. يمكن أن يسبب السلوك الاندفاعي ، وسوء الحكم ، وقصر مدى الانتباه ، وبطء التعلم.
ما هي أنواع متلازمة داون؟
قد لا يتم تمييز أنواع متلازمة داون عن بعضها البعض دون التحليل الجيني. هناك ثلاثة أنواع:
- التثلث الصبغي 21: 95٪ من الحالات من هذا النوع. تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
- متلازمة داون إزفاء: الآلية في ما يقرب من 3 ٪ من الأفراد المصابين بهذه المتلازمة هي الانتقال. في هذا النوع ، يرتبط جزء أو كل الكروموسوم 21 الإضافي بصبغي آخر. الكروموسوم 21 الإضافي ليس مجانيًا.
- متلازمة داون الفسيفساء: إنه النوع الأقل شيوعًا. 2٪ من المصابين بمتلازمة داون هم من الفسيفساء. الفسيفساء تعني خليط أو مزيج. في هذه الحالة ، تحمل بعض الخلايا في الجسم نسختين من الكروموسوم الحادي والعشرين كما ينبغي ، بينما تحتوي بعض الخلايا على الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي. له سمات مشابهة للأنواع الأخرى من متلازمة داون ، لكن أعراضه غالبًا ما تكون أكثر اعتدالًا.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
يكون تكوين متلازمة داون متعدد العوامل ويتأثر بالعديد من العوامل. ومع ذلك ، لم يتم توضيح الآلية الدقيقة للتكوين.
أهم عامل خطر معروف هو تقدم سن الأم. من المرجح أن تلد الأمهات البالغات من العمر 35 عامًا أو أكثر طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أكثر من الأم الشابة. يزداد هذا الاحتمال مع زيادة عمر الأم. الأم البالغة من العمر 40 عامًا أكثر عرضة بمرتين لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالأمهات الأصغر سنًا. تلد معظم أمهات الأطفال المصابين بمتلازمة داون دون سن 35 عامًا ، وذلك لأن عدد الولادات للنساء دون سن 35 أعلى بكثير من النساء فوق 35 عامًا. عوامل الخطر الأخرى هي التاريخ العائلي لمتلازمة داون والانتقال الجيني.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
هناك نوعان من الاختبارات للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل. هذه هي اختبارات الفحص والتشخيص. يشير اختبار فحص الحمل إلى انخفاض أو ارتفاع احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون. لا تؤدي إلى تشخيص نهائي. ومع ذلك ، فهي اختبارات أكثر موثوقية لكل من سلامة الأم ونمو الطفل.الاختبارات التشخيصية أكثر نجاحًا في الكشف عن متلازمة داون ، لكنها ما زالت لا تقدم معلومات دقيقة. إنها اختبارات محفوفة بالمخاطر للأم والطفل.
اختبارات الفرز
يتم اختباره عن طريق قياس مستوى بعض الهرمونات والمواد في دم الأم والفحص بالموجات فوق الصوتية. تُعرف عادةً باسم اختبارات الفحص المزدوجة والثلاثية والرباعية. يتم قياس الشفافية القفوية للطفل على الموجات فوق الصوتية. يمكن أن تعطي اختبارات الفحص نتائج إيجابية كاذبة أو نتائج سلبية خاطئة. بمعنى آخر ، قد يولد الطفل مصابًا بمتلازمة داون عندما تكون النتائج طبيعية ، أو قد تشير النتائج إلى مخاطر عالية عندما يكون الطفل طبيعيًا.
اختبار مزدوج ، 11-14 يومًا في الأشهر الثلاثة الأولى أو بعد ذلك بقليل. يتم أثناء الحمل. يتم قياس الشفافية القفوية للطفل على الموجات فوق الصوتية. يتم قياس مستويات هرمونات B-HCG و PAPP-A في الدم المأخوذ من الأم.
يتم إجراء الاختبار الثلاثي خلال الثلث الثاني من الحمل ، بين الأسبوع الخامس عشر والأسبوع الثاني والعشرين من الحمل. يعطي نتائج أكثر دقة عند إجراء الاختبار بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل. يتم فحص مستويات B-HCG و AFP (alpha fetoprotein) و estriol (E15) في الدم المأخوذ من الأم.
على الرغم من أن الاختبار الرباعي يعطي نتائج أكثر دقة بين الأسبوعين الخامس عشر والثامن عشر من الحمل ، إلا أنه اختبار يمكن إجراؤه حتى الأسبوع الثاني والعشرين. يتم أيضًا تضمين مستوى Inhibin A في الاختبار بالإضافة إلى الهرمونات B-HCG و AFP و Estriol ، والتي يتم قياسها أيضًا في الاختبار الثلاثي.
الاختبارات التشخيصية
غالبًا ما يتم إجراء الاختبار التشخيصي للتأكيد بعد نتائج اختبار الفحص الإيجابية. يُعد أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) ، وبزل السلى ، وأخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) اختبارات تشخيصية.
يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين 16 و 20 من الحمل. قبل وبعد
في بزل السلى ، يزداد الخطر على الأم والطفل. في اختبار بزل السلى ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الطفل. يتم فحص الخلايا الظهارية للطفل في السائل الأمنيوسي جينيًا. يتم عد الكروموسومات.
يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة ما بين 10 و 12 أسبوعًا من الحمل. يتم أخذ عينة من المشيمة وفحصها. إنه يبرز لأنه أول اختبار تشخيصي ويمكن أن يوفر معلومات من حيث متلازمة داون في المراحل المبكرة من الحمل. ومع ذلك ، فإن احتمال الإجهاض بعد العملية هو 1-2٪.
في أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد ، يتم إجراء الفحص من الدم المأخوذ من الحبل السري للطفل. على نحو مفضل ، من المتوقع أن تمر المرأة الحامل الأسبوع الثامن عشر من الحمل. إنه يبرز لأنه يمكن القيام به في أي وقت في عملية طويلة من الأسبوع الثامن عشر حتى الولادة. المضاعفات الأكثر أهمية هي النزيف.
هل متلازمة داون وراثية؟
يتم إجراء فحص جسدي كامل من حيث الأمراض الخلقية الشائعة في متلازمة داون. للتشخيص ، يتم إجراء التحليل الجيني المعروف باسم تحليل النمط النووي عن طريق سحب الدم من الطفل. يتم التشخيص بإحصاء 47 كروموسومًا ورؤية ثلاثة أزواج من الكروموسومات الحادي والعشرين.
ما هي المشاكل الصحية الشائعة في متلازمة داون؟
معدل حدوث العيوب الخلقية الرئيسية في متلازمة داون منخفض. ومع ذلك ، قد يولد بعض الأطفال مصابين بواحد أو أكثر من العيوب الخلقية الرئيسية والمشاكل الصحية المصاحبة. المشاكل الصحية الشائعة في متلازمة داون هي كما يلي:
- فقدان السمع
- انقطاع النفس الانسدادي النومي (توقف مؤقت للتنفس أثناء نوم الشخص)
- التهابات الأذن
- أمراض العيون (عدم وضوح الرؤية وإعتام عدسة العين)
- خلع الورك الخلقي
- سرطان الدم
- أمراض القلب الخلقية (ثقب في القلب ... إلخ).
- الإمساك المزمن
- الخرف (مشاكل في الذاكرة)
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية)
- بدانة
- مرض الزهايمر في الشيخوخة
الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة. يمكن أن يكون لديهم في كثير من الأحيان التهابات المسالك البولية والتهابات الجلد والتهابات الجهاز التنفسي العلوي.
هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
لا يوجد علاج لمتلازمة داون. ومع ذلك ، من الممكن مساعدة الشخص وعائلته من خلال الدعم الاجتماعي والثقافي والبرامج التعليمية المناسبة. يبدأ برنامج التربية الخاصة عندما يبلغ الطفل شهرين من العمر. يهدف إلى تطوير وتحسين مهارات الطفل الحسية والاجتماعية والحركية واللغوية والمعرفية.
يوصى بإجراء فحوصات الفحص اللازمة واستشارة طبيب أمراض النساء ، خاصة إذا كان عمرك يزيد عن 35 عامًا وتفكر في الحمل.