يوفر مختبر التشخيص الوراثي الطبي بمستشفى جامعة الشرق الأدنى والمجهز بتقنيات الجيل الجديد خدمات للمرضى الذين لديهم ما يقرب من 400 اختبار جيني مختلف. بفضل نطاق الاختبار الممتد ، يمكن الكشف عن وجود العديد من الأمراض الوراثية الشائعة والنادرة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد العوامل الوراثية الكامنة وراء الإجهاض المتكرر والولادات غير الصحية. في مرضى الأورام وأمراض الدم وأمراض القلب والأعصاب ، تُستخدم اختبارات الحساسية للأدوية أيضًا لضمان فعالية العلاج اعتمادًا على استخدام الدواء المناسب والجرعة المناسبة. تسمح طرق الجيل الجديد المستخدمة في الاختبارات الجينية في مختبر التشخيص الجيني الطبي بمستشفى الشرق الأدنى بالحصول على النتائج في غضون 48 ساعة.
اليوم ، أصبحت الأمراض الوراثية وتحديد حامليها فيما يتعلق بهذه الأمراض من أهم مجالات التركيز في عالم الطب الحديث. يوفر التشخيص المبكر للأمراض الوراثية ، والتي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل من خلال الجينات الموجودة في الحمض النووي لدينا ، التدخل المبكر للخبراء. وبالتالي ، يمكن الحفاظ على نوعية حياة الأفراد. من الممكن جلب أجيال صحية إلى العالم.
بينما يكشف الاختبار الجيني عن خطر الإصابة بسرطانات وراثية ، فإنه يلعب أيضًا دورًا رئيسيًا في تحديد وعلاج الأنسجة المعدلة وراثيًا التي قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
منذ الولادة ، توجد معلومات مثل التطور والنمو والذكاء والعاطفة والفكر في حمضنا النووي. في حين أن أطفال الأزواج الذين لا يعانون من مرض ينتقل وراثيًا يولدون بصحة جيدة ، فإن أطفال الوالدين الذين يعانون من مرض وراثي أو حاملين لمرض وراثي يواصلون حياتهم من خلال المعاناة من المشاكل الصحية.
بسبب الرموز الجينية التي تمتلكها ، يمكن أن تختلف تأثيرات الأدوية على جسم الإنسان أيضًا. نفس الدواء والجرعة المستخدمة في علاج شخصين مختلفين مصابين بالمرض نفسه قد لا يكون لهما نفس التأثير. باستخدام اختبارات علم الوراثة الدوائية ، يمكن تحليل الآثار الإيجابية والسلبية والحيادية للأدوية والجرعات على الأفراد.
كل هذه الاختبارات الجينية التي يمكن إجراؤها في مستشفى جامعة الشرق الأدنى لها أهمية كبيرة لمجتمع صحي ومستقبل صحي.
المختبر الوحيد الذي يجري اختبار النقل SMA في جمهورية شمال قبرص التركية
مدير مساعد مختبر التشخيص الجيني الطبي. دكتور. تحدث محمود تشيركيز إرجورن عن أهمية الاختبارات الجينية وتوسيع نطاق الاختبارات الجينية في مستشفى جامعة الشرق الأدنى.
مشيرة إلى أنه من المهم جدًا للأزواج إجراء اختبار الناقل قبل الحمل ، Assoc. دكتور. قال إرجورن: "يتم إجراء تحليلات الكروموسوم من مواد بيولوجية مثل الدم المحيطي ، والسائل الأمنيوسي ، وعينة الزغابات المشيمية (CVS) ، ومواد بزل السلى ، ومواد الإجهاض ، وأنسجة الجلد ، ونخاع العظام ، والورم الصلب في مختبرنا". التأكيد على أهمية الفحص الجيني خاصة في حالات فقدان الحمل المتكرر والأزواج المصابين بالعقم وانقطاع الطمث وخاصة في حالات النقل المتوازن ، Assoc. دكتور. ذكر إرجورن أن المخاطر تقل عن طريق الاختبارات الجينية.
مع ملاحظة أن مستشفى جامعة الشرق الأدنى هو المختبر الوحيد في جمهورية شمال قبرص التركية الذي يجري اختبار حامل SMA ، Assoc. دكتور. قال إرجورن إنه بفضل الاختبارات الجينية لبيتا ثلاسيميا وألفا ثلاسيميا والتليف الكيسي وداء ترسب الأصبغة الدموية والصمم الخلقي وحمى البحر الأبيض المتوسط ، يمكن تحديد الاضطرابات الهيكلية والعددية للكروموسومات ، والعديد من الأمراض والمتلازمات مثل التخلف العقلي وصعوبات التعلم والتوحد و يمكن الكشف عن متلازمة داون.
من الممكن تحديد الدواء المناسب والجرعة المناسبة من خلال الاختبارات الجينية في مرضى الأورام وأمراض القلب والأعصاب وأمراض الدم.
اليوم ، على الرغم من التقدم السريع في صناعة الأدوية ، فإن نجاح علاج الأمراض أقل من المستويات المتوقعة. في كثير من الأفراد ، يكون المرض مقاومًا للعلاج على الرغم من استخدام الأدوية. أو قد يتعرض المرضى لآثار جانبية غير مرغوب فيها للأدوية. تظهر الدراسات الاختلافات الجينية بين الأفراد كسبب. بسبب الاختلافات الجينية ، يختلف معدل التخلص واستقلاب الأدوية من شخص لآخر. في حين أن نفس الدواء والجرعة المستخدمة في الأفراد الذين يعانون من نفس المرض غير كافيين بالنسبة للبعض ، إلا أنه يمكن أن يكون لهما تأثير سام على بعض الأفراد.
مساعد. دكتور. يقول إرجورن إنه يمكنهم تحليل الآثار الإيجابية والسلبية والحيادية للأدوية المستخدمة في علاج الأمراض العصبية والقلبية وأمراض الدم والسرطان من خلال اختبارات الوراثة الدوائية التي يتم إجراؤها في مختبر الوراثة الطبية في مستشفى جامعة الشرق الأدنى. مساعد. دكتور. يواصل Ergören على النحو التالي ؛ "من خلال فحص استجابة الأفراد لبعض الأدوية من خلال الاختبارات الجينية التي نجريها ، نساعد في تحديد أنواع الأدوية والجرعات المناسبة لهم. وبالتالي ، يمكننا إنتاج الحلول العلاجية المناسبة وفقًا للجينات. في الوقت نفسه ، يمكننا أن نحدد مسبقًا إمكانية أن يكون للأدوية المقترحة تأثير سام على الأنسجة. وبهذه الطريقة يمكن حماية المرضى من المواقف المعاكسة التي قد تحدث بسبب تعاطي المخدرات. يتم التأكد من إعطاء الدواء المناسب للعلاج بالجرعة المناسبة ".
يمكن تحديد مخاطر الإصابة بسرطان الثدي وأمراض النساء من خلال الاختبارات الجينية
النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي وسرطان الجهاز التناسلي للمرأة أكثر عرضة للإصابة بهذه الأنواع من السرطان. تصبح الاختبارات الجينية أكثر أهمية للنساء من جميع الأعمار في هذه المجموعة. يمكن الكشف عن التغيرات في جينات BRCA1 و BRCA2 عن طريق الاختبارات الجينية.
يلقي سبب الإجهاض المتكرر أثناء الحمل الضوء على الاختبارات الجينية
خاصة في الأزواج الذين يخضعون لعلاج أطفال الأنابيب ، قد يكون الإجهاض المتكرر والولادة غير الصحية بسبب مرض وراثي. الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها بشكل منفصل للرجال والنساء تمنع إمكانية الإجهاض وتوفر فوائد كبيرة في التنبؤ والوقاية من الاضطرابات الكروموسومية والمشاكل الأيضية والوراثية التي قد تحدث عند الطفل.
نتائج الاختبارات الجينية الجزيئية في غضون 48 ساعة
تسمح طرق الجيل الجديد المستخدمة في الاختبارات الجينية في مختبر التشخيص الجيني الطبي بمستشفى الشرق الأدنى بالحصول على النتائج في غضون 48 ساعة.
يمكن إجراء تحليل تسلسل الجيل التالي من الحمض النووي
مبينًا أن وحدة تحليل المعلوماتية الحيوية وتفسير البيانات قد تم إنشاؤها داخل مختبر التشخيص الجيني الطبي بمستشفى جامعة الشرق الأدنى ، مساعد. دكتور. يقول إرجورن إنهم المركز الوحيد لتقييم الأمراض في شمال قبرص حيث يتم إجراء هذه التحليلات وتستمر على النحو التالي ؛ "خاصة بالنسبة للأمراض الوراثية التي يصعب تشخيصها أو الأمراض الوراثية المعقدة إكلينيكيًا ، يمكننا إجراء تحليلات تسلسل كامل الإكسوم / الجينوم الكامل على مجموعة متنوعة من 650.000 مليون مع بيانات من أكثر من 31 مريض. في الوقت نفسه ، يمكننا إجراء التحليلات في مختبرنا الخاص باستخدام قواعد البيانات الدولية المعتمدة من IVD لتشخيص وتخطيط علاج السرطانات الوراثية أو المكتسبة.
كن أول من يعلق