تسمى الأمراض التي يقل معدل انتشارها عن شخص واحد من بين كل 2.000 شخص في المجتمع باسم "الأمراض النادرة". ومع ذلك ، على الرغم من ندرتها ، فإن عدد هذه الأمراض ، التي تتعلق بشكل مباشر بالعديد من فروع الطب ، يصل إلى ما يقرب من 1 آلاف ويصيب 8-5 في المائة من عامة السكان. النظر في هذه المعدلات ؛ تبين أن 7 مليون شخص في العالم و 300-5 ملايين شخص في بلدنا يعانون من أمراض نادرة مختلفة. علاوة على ذلك ، يتزايد عدد الأمراض النادرة يومًا بعد يوم ويتم تحديد ما يقرب من 6-4 أمراض نادرة جديدة كل شهر. 5 في المائة من الأمراض النادرة موروثة وحوالي 80 في المائة تظهر في الطفولة. غالبًا ما تظهر أعراض الأمراض النادرة ، والتي عادة ما تكون أمراضًا مزمنة ومتفاقمة ، عند الولادة أو في مرحلة الطفولة. ومع ذلك ، وبسبب ندرتها ، فإن التشخيص عادة ما يكون متأخرًا ، ونتيجة لذلك ، قد يفقد الأطفال فرصة العلاج في الأمراض التي يمكن علاجها. بالنظر إلى أن معدل زواج الأقارب في بلدنا هو 75 بالمائة و 20 بالمائة منهم زواج من الدرجة الأولى ، فإن أهمية المشكلة مفهومة بشكل أكثر وضوحًا.
مدير مركز الأمراض النادرة بجامعة Acıbadem ورئيس قسم الوراثة الطبية بكلية الطب أ.د. دكتور. وأشار أوغور أوزبك إلى أن الأمراض النادرة تمثل مشكلة صحية عامة خطيرة ليس فقط في بلدنا ولكن أيضًا في جميع البلدان الأخرى على المستوى العالمي ، وقال: "الأمراض النادرة تحتوي على بعض المشاكل الأكثر أهمية من الأمراض الأخرى. أولها صعوبة التشخيص السريري وطول الفترة الزمنية حتى يتم التشخيص. ومع ذلك ، كلما تم التشخيص مبكرًا ، كان من الممكن علاج المرض وإدارته بشكل أفضل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الافتقار إلى الفحوصات المخبرية للأمراض النادرة أو لعدد محدود منها فقط ، وعدم وجود بروتوكولات ومرافق علاجية حديثة للعديد منها يمثل مشكلة خطيرة أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، أكد الأخصائي الطبي في علم الوراثة البروفيسور الدكتور الدكتور أن الصعوبات في توفير الأدوية المستخدمة في العلاج وارتفاع تكلفة الأدوية لا تزال تمثل مشكلة مهمة. دكتور. يقول أوغور أوزبك: "يجب التعامل مع الأمراض النادرة في فئة منفصلة ضمن النظام الصحي العام ، بسبب نقص المعرفة والخبرة بسبب ندرة الأمراض ، وكثرة الأمراض وتنوعها". كلية الطب بجامعة Acıbadem رئيس قسم الوراثة الطبية أ.د. دكتور. أوغور أوزبك تحدث عن 28 أمراض نادرة في إطار اليوم العالمي للأمراض النادرة 3 فبراير. تحذيرات مهمة!
البينيزم: بشرة بيضاء وشعر
المهق؛ إنه مرض وراثي تسببه طفرات جينية تمنع جزئيًا أو كليًا إنتاج صبغة الميلانين التي تعطي لونًا لأعيننا وجلدنا وشعرنا. لذلك ، غالبًا ما يلفت مرضى المهق الانتباه بجلدهم وشعرهم الأبيض. بسبب نقص الميلانين ، يزداد خطر الإصابة بسرطان الجلد لدى مرضى المهق ، حيث تفتقر بشرتهم إلى الحماية من أشعة الشمس. بالإضافة إلى ذلك ، يُعتقد أن ما يقرب من 4 شخص في بلدنا مصابون بالمهق ، والذي يتميز بالحساسية الشديدة للضوء وقصور الرؤية. أخصائي علم الوراثة الطبية أ.د. دكتور. صرح Uğur Özbek أنه من أجل تطور المهق ، يجب تحور جينين ، أحدهما من الأم والآخر من الأب ، وقال: "يصبح كلا الشخصين حاملين لطفرة تسبب المرض. في هؤلاء الأزواج ، تبلغ احتمالية ولادة طفل مصاب بالمهق 25 بالمائة.
ما هي الاعراض؟ من الأعراض الأكثر شيوعًا ظهور الجلد والشعر الأبيض الرقيق جدًا. العيون حساسة للضوء ويمكن أن تتحرك لا إراديًا ذهابًا وإيابًا بسبب هذه الحساسية.
كيف يتم علاجها؟ لا يوجد علاج محدد للمهق. العلاج خاص بالأعراض ويتضمن فحصًا دوريًا لمتابعة طب العيون. لتقليل الحساسية للضوء وزيادة حساسية التباين ، يوصى باستخدام نظارات الترشيح أو العدسات اللاصقة (حمراء أو بنية) وكريمات واقية للبشرة.
بيلة فينيل كيتون: يمكن أن تسبب الإعاقة الذهنية
بيلة فينيل كيتون. مرض ناجم عن مشكلة في استقلاب الأحماض الأمينية ، وإذا تُرك دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى إعاقة ذهنية خفيفة أو شديدة. في بلدنا ، يفتح واحد من بين كل 4 طفل حديث الولادة أعينهم على العالم من خلال بيلة الفينيل كيتون. من أجل الحمض الأميني المسمى فينيل ألانين ، والذي يتم تناوله مع الطعام وهو ضروري لجسمنا ، لأداء وظائفه ، يجب تحويله إلى إنزيمات تسمى التيروزين وفينيل ألانين هيدروكسيلاز. إذا كان هناك خطأ في هذا التحويل ، فإن زيادة فينيل ألانين في الدم وسوائل الجسم الأخرى يمكن أن تلحق الضرر بالدماغ وتسبب مشاكل خطيرة للغاية مثل الإعاقة الذهنية الخفيفة أو الشديدة ، فضلاً عن عدم القدرة على تطوير المهارات مثل المشي والجلوس.
ما هي الاعراض؟ بيلة الفينيل كيتون هي مرض يمكن اكتشافه وعلاجه من خلال فحص حديثي الولادة. ومع ذلك ، إذا لم يتم تشخيصها وعلاجها ، تبدأ الأعراض على أنها خفيفة جدًا أو شديدة بعد بضعة أشهر من الولادة. من أعراض هذا المرض: التأخر التدريجي في النمو ، والتقيؤ ، والرعاش ، والأكزيما ، وشحوب الجلد ، وتوقف النمو ، والنوبات العصبية ، والرائحة الكريهة (على الجلد أو البول أو التنفس) ، والاضطرابات السلوكية (فرط النشاط).
كيف يتم علاجها؟ مع التشخيص المبكر لبيلة الفينيل كيتون ، يمكن الوقاية من المشاكل العصبية وغيرها من المشاكل ويمكن للمرضى أن يعيشوا حياة صحية من خلال تطبيق علاج غذائي بدون فينيل ألينين. الدعامة الأساسية للعلاج هي اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين واستخدام مزيج من أدوية الأمونيا.
الهيموفيليا: النزيف المستمر
الهيموفيليا. إنه مرض وراثي يتطور بسبب نقص البروتينات التي تسمى عوامل التخثر ، وتتميز بالنزيف المتأخر أو المستمر بسبب عدم تخثر الدم بشكل صحيح. قد يحدث النزيف خارجيًا بسبب الصدمات أو الصدمات ، أو قد يتطور كنزيف داخلي. في بلدنا ، يتم تشخيص إصابة طفل واحد من بين كل 10 آلاف طفل بالهيموفيليا. على الرغم من أن الهيموفيليا تصيب الرجال في الغالب ، إلا أن الأشكال الأكثر اعتدالًا من المرض يمكن أن تظهر أيضًا في حاملات المرض.
ما هي الاعراض؟ تحدث حالات النزيف الشاذة عادة عندما يبدأ الأطفال في تعلم المشي. تختلف شدته تبعًا لدرجة نقص عامل التخثر. إذا كان النشاط البيولوجي لعامل التخثر منخفضًا ، فإن الهيموفيليا شديدة ويمكن أن يحدث نزيف مفاجئ وغير طبيعي بعد الجراحة أو قلع الأسنان أو الإصابة أو حتى الصدمة البسيطة. على الرغم من أن النزيف يحدث في الغالب حول المفاصل والعضلات ، إلا أنه يمكن أن يبدأ في أي منطقة بعد الصدمة أو الإصابة.
كيف يتم علاجها؟ التشخيص قبل الولادة ممكن في الهيموفيليا ، ويمكن للأطفال أن يعيشوا حياة صحية بفضل العلاج الفعال. يعتمد علاج المرض على مبدأ الحقن الوريدي لعوامل التخثر المفقودة في الجسم. يمكن تطبيق العلاج بعد النزيف أو لمنع النزيف. في بعض الحالات ، قد تكون هناك حاجة للتدخل الجراحي.
كن أول من يعلق